El ADN neandertal revela por qué nuestros rostros son distintos a los suyos

Investigadores británicos identifican una región del ADN neandertal que estimula la formación de la mandíbula, ofreciendo pistas sobre la evolución del rostro humano

Estructura de doble hélice del ADN en color azul brillante sobre un fondo oscuro
Imagen ilustrativa. Créditos: Iceebook

Durante décadas, los científicos se han preguntado por qué los rostros de los neandertales eran tan diferentes a los nuestros. Ahora, un equipo de la Universidad de Edimburgo ha encontrado parte de la respuesta: una diminuta región de su ADN activaba con más fuerza un gen responsable del crecimiento de la mandíbula inferior.

El hallazgo, publicado en la revista Development, sugiere que esa pequeña variación genética podría explicar la estructura facial más robusta de los neandertales, caracterizada por narices anchas, arcos superciliares prominentes y una mandíbula inferior pronunciada. Aunque sus genomas son idénticos en un 99,7 % al nuestro, ese margen mínimo parece suficiente para haber esculpido diferencias visibles.

El equipo, dirigido por la genetista Hannah Long, comparó el ADN neandertal con el humano moderno y se centró en una región del genoma relacionada con el síndrome de Pierre Robin, una afección que reduce el tamaño de la mandíbula. En esa zona encontraron solo tres diferencias de una sola letra entre ambos genomas, pero con un efecto importante sobre un gen llamado SOX9, clave en el desarrollo de la cara.

Para probarlo, los investigadores introdujeron versiones humanas y neandertales de esa región genética en embriones de pez cebra, una especie modelo en estudios de biología del desarrollo. Observaron que la secuencia neandertal activaba con mayor intensidad el gen SOX9 en las células que forman la mandíbula, lo que provocaba un crecimiento mayor de esa estructura.

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“Fue emocionante ver cómo una pequeña diferencia en la secuencia de ADN podía modificar la actividad genética justo en el área que da forma al rostro”, explicó Long. “Esto muestra cómo cambios diminutos pueden tener consecuencias anatómicas significativas a lo largo de la evolución”.

El estudio también demuestra el poder de las técnicas modernas de genética comparada para reconstruir la biología de especies extinguidas. Al analizar cómo actúan los fragmentos de ADN antiguos en organismos vivos, los científicos pueden inferir funciones y efectos que dejaron huella en nuestra propia morfología.

Más allá de la curiosidad evolutiva, el trabajo podría ayudar a comprender mejor las causas genéticas de ciertos trastornos del desarrollo facial en humanos. Según Long, estudiar variantes heredadas de los neandertales ofrece una forma indirecta de observar cómo se regula la expresión de los genes durante el crecimiento embrionario.

En el futuro, el equipo planea reproducir esas diferencias en modelos de tejido facial humano cultivados en laboratorio. Su objetivo es identificar otras regiones genéticas que, como esta, influyan en la forma de la cara y la mandíbula, tanto en individuos sanos como en quienes presentan malformaciones congénitas.

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La investigación confirma una idea fascinante: que, incluso miles de años después de su extinción, los neandertales siguen ayudándonos a entender qué nos hace humanos.

Preguntas frecuentes

¿Qué descubrieron los científicos sobre el ADN neandertal?

Que una pequeña región de su ADN activaba con mayor intensidad el gen SOX9, responsable del desarrollo de la mandíbula, lo que explicaría sus rostros más robustos.

¿Cómo comprobaron el efecto de esa diferencia genética?

Introdujeron las versiones humana y neandertal de esa región del ADN en embriones de pez cebra y observaron un mayor crecimiento mandibular con la versión neandertal.

¿Qué importancia tiene este hallazgo para la biología humana?

Ayuda a entender cómo pequeñas variaciones genéticas pueden provocar grandes diferencias anatómicas y ofrece claves sobre trastornos del desarrollo facial en humanos.

¿Qué pasos planean seguir los investigadores?

Replicar las diferencias genéticas en modelos de tejido facial humano para identificar otras variantes que influyen en la forma del rostro y la mandíbula.

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